Segundo a Organização Mundial de Saúde (OMS), existem de 6 a 8 mil doenças raras no mundo; destas, apenas 4% contam com algum tipo de tratamento e 30% dos
Julia Monsores | 21 de Maio de 2021 às 16:39
Segundo a Organização Mundial de Saúde (OMS), existem de 6 a 8 mil doenças raras no mundo; destas, apenas 4% contam com algum tipo de tratamento e 30% dos pacientes morrem antes dos cinco anos de idade. No Brasil, estima-se que 13 milhões de pessoas tenham alguma doença rara. Um exemplo são as mucopolissacaridoses (MPS), doenças genéticas que fazem parte do grupo dos erros inatos do metabolismo.
Nas MPS, a produção de enzimas responsáveis pela degradação de alguns compostos é afetada e o acúmulo destes no organismo do paciente, de forma progressiva, provoca diversas manifestações.
Entre as consequências das Mucopolissacaridoses, podem estar:
A incidência das Mucopolissacaridoses é de cerca de 1 para cada 20 mil nascidos vivos. De acordo com a enzima que se encontra deficiente, a Mucopolissacaridose pode ser classificada em 11 tipos diferentes de MPS.
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No Brasil, o tipo II, conhecido como Síndrome de Hunter, é o mais prevalente – são 0,48 para cada 100.000 nascidos vivos, com uma média de 13 novos casos ao ano. Ocorrendo quase exclusivamente pessoas do sexo masculino, a MPS II, sem o tratamento adequado, pode causar a morte do paciente já na segunda década de vida.
De acordo com dados da Rede MPS, entre os anos 1982 e 2019, foram diagnosticados 493 pacientes com a MPS tipo II, e essa doença pode ganhar um novo aliado no diagnóstico com a aprovação do Projeto de Lei que visa a ampliar as doenças que devem fazer parte do Teste do Pezinho realizado no âmbito do SUS.
Assim como nas demais doenças raras, as mucopolissacaridoses são de difícil diagnóstico, uma vez que há múltiplos sintomas e muitos são comuns a outras patologias. O diagnóstico correto e precoce das MPS é fundamental para propiciar uma melhor qualidade de vida aos pacientes.
Um teste do pezinho ampliado poderia detectar mais de 50 doenças, permitindo seu tratamento precoce e trazendo mais qualidade de vida aos pacientes.
A MPS não tem cura, mas com tratamento adequado é possível controlar a doença e aumentar a expectativa de vida do paciente. Segundo o geneticista e professor do Departamento de Genética da Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Dr Roberto Giugliani, a Terapia de Reposição Enzimática (TRE) foi um importante avanço no tratamento das MPS, embora tenha algumas limitações, como o fato de não penetrar no sistema nervoso.
“Novas enzimas capazes de cruzar a barreira sangue-cérebro permitem tratar as manifestações neurológicas a partir de uma enzima administrada na veia. A combinação dessas novas tecnologias de tratamento com o diagnóstico precoce, idealmente através do teste do pezinho, trará um ganho significativo na qualidade de vida dos pacientes com mucopolissacaridoses”, explica Dr. Roberto Giugliani.
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