O Dia Mundial das Doenças Raras é celebrado anualmente no dia 29 de fevereiro, por se tratar de um dia raro, e convencionalmente transferido para o dia 28.  A data é comemorada em mais de 60 países para conscientizar a população sobre os diversos tipos de doenças raras, bem como as dificuldades que os pacientes enfrentam desde o diagnóstico preciso até o tratamento adequado.

De acordo com a OMS (Organização Mundial da Saúde), existem 8 mil tipos de doenças raras no mundo. São classificadas assim as doenças que afetam, no máximo, 65 pessoas em cada grupo de 100 mil. Ou seja: uma para cada 2 mil pessoas. A grande maioria, 80%, tem origem genética, enquanto o restante se desenvolve a partir de infecções bacterianas e virais, alergias ou tem causas degenerativas. Estima-se que no Brasil há cerca de 13 milhões de pessoas com doenças raras.

A maioria (75%) se manifesta ainda na infância dos pacientes e o diagnóstico precoce é fundamental. Para isso, o Ministério da Saúde recomenda que o “teste do pezinho” seja feito entre o terceiro e o quinto dia de vida. O teste é um grande aliado para identificar precocemente patologias graves, doenças metabólicas, genéticas e infecciosas.

Conheça as doenças raras

As doenças raras são geralmente crônicas, progressivas e incapacitantes, afetando a qualidade de vida das pessoas e de suas famílias e, com frequência, levando à morte. Muitas não possuem cura conhecida, mas há medicamentos para tratar os sintomas. Os tratamentos buscam proporcionar qualidade de vida aos pacientes e consistem em acompanhamento clínico, fisioterápico, fonoaudiológico e psicoterápico, entre outros.

Uma pesquisa realizada pela campanha Crescer Como Iguais apontou que o diagnóstico correto de uma doença rara pode demorar anos, já que não é incomum que os médicos confundam as doenças com outras mais frequentes.

Entre os 8 mil tipos de doenças raras, podemos trazer como exemplo:

Atrofia Muscular Espinhal, também chamada de AME, é uma doença genética que causa problemas nos neurônios motores e leva a uma fraqueza muscular progressiva. Pode se manifestar tanto nos primeiros meses de vida, quanto na fase adulta. Em pouco tempo, a doença pode impedir que o paciente faça coisas simples como sentar sem apoio ou respirar sem a ajuda de aparelhos – já que também está associada a insuficiência respiratória.

Esclerose Lateral Amiotrófica. Conhecida como ELA e também chamada de Doença de Lou Gehrig, é uma é uma doença neurológica que paralisia progressivamente praticamente todos os músculos esqueléticos do corpo, comprometendo a motricidade dos membros, a fala, a deglutição e a respiração. É de natureza fatal e costuma apresentar os sintomas por volta dos 50 anos de idade.

Osteogênese Imperfeita, antigamente chamada de “doença dos ossos de vidro”, é uma doença genética que leva o organismo a ser incapaz de produzir o colágeno tipo 1, que tem função de dar força e sustentação aos ossos. Ao longo da vida, um paciente pode ter dezenas ou até centenas de fraturas e isso pode causar sequelas irreversíveis como o encurvamento dos ossos. A doença não tem cura conhecida, mas alguns medicamentos podem dar mais força para os ossos a partir do cálcio que se encontra na circulação.

Doença de Crohn: é uma doença inflamatória crônica que atinge o intestino e os casos mais graves podem apresentar entupimento ou perfurações intestinais. Ela atinge tanto homens quanto mulheres, principalmente entre os 20 e 40 anos de idade e a incidência é maior em fumantes.  Não se sabe ao certo quais são as causas dessa doença, mas há indícios de que ela surge por causa de problemas no sistema imunológico.

Como ajudar

Por se tratar de doenças pouco conhecidas e ainda com tratamentos caros e limitados, é comum que após o diagnóstico os pacientes precisem passar por burocráticos processos judiciais para terem acesso às medicações. Dessa forma, é fundamental o incentivo à pesquisa e apoio aos portadores desses males.

O tema escolhido para esse ano pela organização européia EURORDIS (Rare Diseases Europe) é “Fazer a ponte entre saúde e assistência social” e durante toda a semana também teremos iniciativas e eventos para promover a causa no Brasil.

Entre as iniciativas, na última segunda-feira, 25 de fevereiro, foi apresentado o novo personagem da Turma da Monica: Edu, de 9 anos, que tem Distrofia Muscular de Duchenne e contará sua história no projeto editorial denominado “Cada Passo Importa”. A Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) é uma doença rara progressiva, degenerativa e incapacitante que provoca fraqueza generalizada e irreversível de toda a musculatura. Para este ano estão previstas três edições com o Edu. O projeto contará também com um site com histórias do personagem.

Já o Instituto Vidas Raras promove a exposição “Vidas Raras” em São Paulo com fotos de pessoas com doenças raras em momentos especiais, sempre sorrindo, caminhando e lutando por passos maiores na vida.

Local: Estação Eucalípitos – Linha Lilás – São Paulo, SP
Data: Até o dia 11 de março

Segundo a AFAG (Associação dos Familiares, Amigos e Portadores de Doenças Graves), que lançou a campanha “#SomosTodosRaros”, o objetivo da mobilização é “ampliar o assunto e conscientizar toda a sociedade pois acreditamos que comunidades preparadas e inclusivas podem mudar completamente o percurso natural da vida de uma pessoa com doença rara”.

Para mais informações, acesse os links:

Instituto Vidas Raras

Associação dos Familiares, Amigos e Portadores de Doenças Graves (AFAG)

Página no Facebook da AFAG

Associação Maria Vitória de Doenças Raras e Crônicas (AMAVI)

https://www.facebook.com/movimentominhavidanaotempreco/