A mucopolissacaridoses não tem cura, mas com tratamento adequado, é possível controlar a doença e aumentar a expectativa de vida do paciente.
Julia Monsores | 25 de Junho de 2021 às 15:04
Sem sua inclusão no teste do pezinho ampliado, o diagnóstico da mucopolissacaridose tipo II, doença genética que faz parte do grupo de erros inatos do metabolismo, acaba sendo demorado e complexo, uma vez que ela se apresenta progressivamente, e há múltiplos sintomas e muitos são comuns a outras patologias.
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De acordo com o estudo qualitativo “Jornada do Paciente MPS II”, realizado pelo Instituto Inception Consultoria e Pesquisa, instituto de pesquisa focado na área da saúde, e encomendado pela JCR Farmacêutica, cuidadores de pacientes com mucopolissacaridose (MPS) relatam que passaram por mais de cinco médicos diferentes, incluindo pediatra, otorrinolaringologista, ortopedista, neurologista e cirurgião, até ser levantada a suspeita de uma doença rara e o diagnóstico ser realizado, usualmente pelo geneticista.
Esse percurso pode durar até quatro anos e, ao longo desse tempo, a doença vai se agravando, reduzindo a expectativa de vida do paciente que, sem tratamento, na maioria dos casos, não atinge a idade adulta.
Isso acontece porque, em cada uma das diferentes mucopolissacaridoses, a produção de uma das enzimas responsáveis pela degradação de compostos específicos é afetada e o acúmulo dos mesmos no organismo do paciente, de forma progressiva, provoca diversas manifestações.
Dessa forma, quanto mais tempo se passa sem tratamento, piores são as consequências.
O pediatra é o médico que tem contato com o bebê e pode perceber as primeiras manifestações da doença, que muitas vezes acontecem já nos primeiros meses de vida. Ao se deparar com o problema, especialistas como otorrinolaringologista, ortopedista e cirurgião pediátrico são indicados para acompanharem as complicações da doença que aparecem na infância.
“Otites recorrentes que muitas vezes levam à colocação de drenos no tímpano, cirurgias para retirar adenoides e amígdalas, ou para corrigir hérnia umbilical ou inguinal, são alguns dos procedimentos comuns nos pacientes com MPS, geralmente realizados antes que o diagnóstico esteja estabelecido”, comenta o Prof. Roberto Giugliani, médico geneticista do HCPA – Hospital de Clínicas de Porto Alegre.
“Seria importante que, embora sejam situações frequentes, esses procedimentos gerassem um questionamento sobre a possibilidade de MPS, especialmente quando mais de um deles está presente num mesmo paciente, ou então associado a algum outro problema, como deficiência auditiva, restrição articular ou alteração na coluna”, complementa Giugliani.
Como os médicos muitas vezes não têm informações sobre doenças raras, que são muitas e individualmente pouco frequentes, demora-se até suspeitar da doença e encaminhar para um especialista.
Entre os problemas que ocorrem com os pacientes com MPS que não recebem o tratamento adequado, incluem-se:
Por ter sintomas comuns a outras patologias, o diagnóstico das mucopolissacaridoses acaba sendo demorado e complexo. Todas as manifestações físicas e neurológicas são provocadas pela falta ou deficiência de enzimas necessárias para atividades químicas importantes para o organismo.
A incidência das mucopolissacaridoses é de cerca de 1 para cada 20 mil nascidos vivos. De acordo com a enzima que se encontra deficiente, as mucopolissacaridoses podem ser classificadas em 11 tipos diferentes.
No Brasil, o tipo II, conhecido como síndrome de Hunter, é o mais prevalente – são 0,48 para cada 100.000 nascidos vivos, com uma média de 13 novos casos ao ano. Ocorrendo quase exclusivamente em pessoas do sexo masculino, a MPS II, sem o tratamento adequado, pode causar a morte do paciente precocemente.
De acordo com dados da Rede MPS Brasil, entre os anos 1982 e 2019, foram diagnosticados 493 pacientes com a MPS tipo II em nosso país. O diagnóstico dessa doença ganhou um novo aliado com a aprovação e sanção do Projeto de Lei que visa a ampliar as doenças que devem fazer parte do Teste do Pezinho, realizado no âmbito do SUS.
A MPS não tem cura. No entanto, com um tratamento adequado, é possível controlar a doença e aumentar a expectativa de vida do paciente.
Segundo o médico geneticista do HCPA e professor da Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Dr. Roberto Giugliani, a Terapia de Reposição Enzimática (TRE), com infusões semanais de enzima deficiente nesses pacientes, foi um importante avanço no tratamento das MPS, embora tenha algumas limitações, como o fato de não penetrar no sistema nervoso, já que em ⅔ dos pacientes com MPS II a doença afeta também o cérebro.
“Novos recursos terapêuticos, como os que utilizam enzimas que são capazes de chegar ao cérebro, ainda que tenham sido administradas no sangue, irão permitir tratar as manifestações neurológicas. A combinação dessas novas tecnologias de tratamento com o diagnóstico precoce, idealmente por meio do Teste do Pezinho, trará um ganho significativo na qualidade de vida dos pacientes com MPS”, explica Dr. Giugliani.
Por Rosana Duda e Julia Monsores