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Publicado em: 13 de agosto de 2019

Fibrose cística: causas, sintomas e tratamento

Doença atinge cerca de 70 mil pessoas em todo mundo, e é a doença genética grave mais comum da infância. Cerca de 1 em 7.500 brasileiros têm a doença.

Imagem: Pornpak Khunatorn/iStock

A fibrose cística é um distúrbio genético em que alguns órgãos produzem secreções espessas anormais, que comprometem sua função. Essas secreções espessas obstruem as pequenas vias aéreas dos pulmões e aumentam o risco de infecção, tornando comuns as infecções pulmonares. Também bloqueiam canais no pâncreas, causando danos.

A doença é mais comum em caucasianos, sendo que 1 em cada 25 é portador do distúrbio. Dados apontam também que mulheres portadoras de fibrose cística têm mais dificuldade para engravidar. A redução da fertilidade masculina também é comum. 

Quais são as causas da fibrose cística?

O distúrbio é causado por defeitos genéticos no cromossomo 7 e a herança é autossômica recessiva. Nas famílias que têm um filho com fibrose cística, o pai e a mãe são portadores. Cada filho terá 25% de chance de herdar a fibrose cística, e 50% de chance de ser um portador, sem doença, como os pais.

Quais são os sintomas da fibrose cística?

As características comuns são:

  • tosse persistente com grande quantidade de escarro e sibilos;
  • eliminação frequente de fezes gordurosas;
  • ganho de peso inadequado com atraso do crescimento – isso se deve à produção inadequada de sucos digestivos pelo pâncreas, o que prejudica a absorção intestinal dos alimentos.

Alguns bebês afetados nascem com obstrução intestinal. Em adolescentes e adultos, pode haver deficiência de insulina, com elevação dos níveis sanguíneos de glicose.

Como é feito o diagnóstico da fibrose cística?

Determina-se o teor de sal de uma amostra de suor. Também pode ser feita análise do DNA. Na maioria dos casos, os portadores são identificados por análise dos genes. É oferecido aconselhamento genético.

Quais são as opções de tratamento?

A fisioterapia torácica frequente é necessária, com drenagem postural (método para eliminar o excesso de secreções). Deve ser realizada várias vezes ao dia. O tratamento imediato com antibióticos é fundamental para as infecções pulmonares. São necessários também suplementos de enzimas pancreáticas e uma dieta especial hiperproteica e hipercalórica, além de suplementos vitamínicos.

O transplante pulmonar pode ser considerado para os casos de lesão pulmonar grave. Estão sendo realizadas experiências com terapia gênica para a fibrose cística, com o objetivo de um dia oferecer aos portadores a chance de terem uma vida normal, sem medicamentos.

O prognóstico melhorou nos últimos anos e, graças aos tratamentos disponíveis, a expectativa de vida de pessoas com fibrose cística tem aumentado.

Confira também: 10 conselhos médicos para controlar a fibrose cística

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