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Publicado em: 1 de dezembro de 2020

Mistério médico: Repetição da história?

O caso do pequeno Josh impressionou os especialistas e entrou para a história.

Imagem: Victor Wong

Alguns casos intrigam até mesmo os médicos mais experientes. O caso médico abaixo certamente está nessa lista de mistérios médicos que intrigam os especialistas.

PACIENTE: Josh (nome alterado para preservar a identidade), um menino australiano.
SINTOMAS:
Redução das habilidades, convulsões e vômito.
MÉDICO: Dr. Nicholas Smith, chefe de Neurologia do Women’s and Children’s Hospital de North Adelaide, na Austrália.

Antes mesmo de Josh nascer em 2007, no sul da Austrália, seus pais, Nicole e Andy, sabiam que havia a probabilidade de o bebê ter um transtorno grave que poderia afetar sua vida. Lauren, a irmã mais velha, parara de atingir os marcos de desenvolvimento pouco depois de fazer 1 ano. Ao crescer, ela perdeu aos poucos o domínio de habilidades como andar e falar. Apesar de muitos exames, não houve diagnóstico, mas os médicos desconfiavam de que fosse uma doença genética.

Tragicamente, a hemorragia de uma úlcera perfurada tirou a vida de Lauren antes que ela fizesse 3 anos. Em luto, os pais temeram que o próximo filho tivesse a mesma doença misteriosa.

O nascimento e desenvolvimento de Josh

Josh era um bebê alegre e social e, a princípio, se desenvolveu bem na hora de aprender a rolar e se sentar pela primeira vez. Com 12 meses, ele deu alguns passos sozinho. Então, exatamente como Lauren, seu desenvolvimento se desacelerou. Parou de andar. Com 2 anos, não falava mais. Embora os pais de Josh achassem que ele pudesse ter herdado a doença, ainda assim foi arrasador quando os médicos confirmaram.

Aos 3 anos, Josh começou a ter crises intensas de vômito que duravam vários dias, sem interrupção. Com 5 anos, não se sentava mais sozinho e voltou a engatinhar. E passou a ter convulsões. No ano seguinte, a alimentação por sonda se tornou necessária, porque ele comia menos e tinha dificuldade com líquidos.

O prontuário médico de Josh era enorme, cheio de exames, mas nada que levasse a um diagnóstico. A possibilidade apavorante de perder o segundo filho assomava.

Quando Josh tinha 6 anos, Nicole e Andy foram encaminhados ao Dr. Nicholas Smith, neurologista do Women’s and Children’s Hospital, em North Adelaide. “Disseram que ele se interessava muito por esse tipo de doença”, conta Nicole.

A possibilidade apavorante de perder o segundo filho e o encontro com o Dr. Smith

No momento em que viu Josh, o Dr. Smith se encantou. “Era um menino feliz e sorridente. Tinha dentro de si uma fagulha brilhante”, diz ele. Embora não tivesse uma cura imediata para a doença de Josh, o Dr. Smith tinha certeza de que conseguiria ajudar com a gestão dos sintomas.

Ele também sabia que havia um jeito de obter mais informações. O campo da genética tinha avançado bastante desde o nascimento do menino, e os cientistas podiam analisar rapidamente seções inteiras do genoma e identificar diferenças ou variantes inesperadas. “Toda vez que eu via a família, Josh estava pior. Eles se preparavam para a morte do filho”, recorda o Dr. Smith. Dar respostas à família é muito relevante, acrescenta ele; mesmo quando o filho não sobrevive, isso permite encerrar o caso, o que é importantíssimo para o planejamento familiar futuro.

O Dr. Smith achou que havia a possibilidade de que seus colegas pesquisadores do departamento de patologia molecular da Universidade do Sul da Austrália encontrassem essas respostas. Alicia Byrne, aluna de pós-graduação sob a supervisão do professor Hamish Scott, analisou os dados genéticos de Josh e Lauren.

O genoma de pessoas saudáveis tem cerca de quatro milhões de variantes, em geral inofensivas. Byrne procurou a responsável pelo transtorno das crianças. Examinar os dados genéticos, encontrar e pesquisar as possibilidades pode exigir muito tempo.

Byrne excluiu tudo o que não estivesse no genoma dos irmãos. Também excluiu variantes comuns em pessoas saudáveis ou ligadas a transtornos que Josh e Lauren obviamente não tinham. Restou-lhe um novo gene desconhecido que, antes, não tinha sido associado a nenhuma doença.

O fim de um mistério

No fim das contas, os dois pais tinham uma variante diferente daquele mesmo gene; quando combinados nos filhos, criou-se uma doença incrivelmente rara.

Byrne ficou extasiada com a descoberta, pois a tentativa de encontrar variantes genéticas é infrutífera em mais de dois terços dos casos difíceis. Melhor ainda, nesse caso havia um tratamento possível.

A mutação era num gene fundamental para o transporte das vitaminas do complexo B para o sistema nervoso. A experimentação em laboratório com células de Josh mostrou uma dificuldade clara de captação de vitamina B. Mesmo quando tinha nível normal desse nutriente no corpo, Josh simplesmente não conseguia levar quantidade suficiente para onde fosse necessário. Esperançosa, a equipe imaginou uma terapia experimental com infusões semanais de dose elevada da vitamina.

“Foi muito empolgante”, diz Nicole. “Achamos que não tínhamos nada a perder e tudo a ganhar.”

Em semanas, Nicole e Andy contaram que Josh tinha mais energia. “Sempre é difícil saber quanto do progresso positivo se deve à esperança dos pais de que o filho melhore”, explica o Dr. Smith. Mas três meses depois houve uma redução mensurável das convulsões e dos vômitos de Josh.

Seis meses após o início do tratamento Josh parou de regredir e voltou a avançar. “Para nós, o momento ‘uau’ foi quando Josh ficou de joelhos para engatinhar”, conta Nicole. “Esse nunca vamos esquecer.”

Com o tempo, Josh recuperou a capacidade de usar o andador. Voltou a falar “mamãe” e “papai”. Hoje com 13 anos, ele gosta de correr no pátio da escola, assistir a vídeos em seu iPad e fazer os outros rirem.

“O mais gratificante é ver Josh e sua família levando a vida sem medo nem ansiedade”, diz o Dr. Smith.

“É tudo o que desejávamos”, acrescenta Nicole. “O fim é desconhecido, mas por enquanto vivemos cada dia com nosso filho forte, saudável e feliz.”

POR LISA BENDALL

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