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Publicado em: 9 de dezembro de 2021

Mistério médico: uma raridade genética

Douglas Ferreira
Última atualização: 9 de dezembro de 2021
Por: Douglas Ferreira

Durante anos, ele achou que sabia qual era sua doença. Mas estava errado.

Mistério médico: uma raridade genética Imagem: VICTOR WONG

A barriga de Nathanael Milam II (Nate) começou a dar problemas quando ele tinha 7 anos. Aleatoriamente, ele sentia dores fortes no abdome. Às vezes havia acidentes, porque não conseguia chegar ao banheiro a tempo. Quando conseguia, a evacuação era dolorida. Preocupada, Joyce, a mãe, o levou a um médico no estado americano de Maryland, onde moravam. O médico diagnosticou a doença intestinal e incurável de Crohn, que provoca a inflamação do trato digestório.

Nos anos seguintes, clínicos gerais e especialistas do Centro Pediátrico Johns Hopkins (também em Maryland) tentaram tratar a doença de Nate com uma grande variedade de medicamentos para a doença de Crohn que suprimem o sistema imunológico e combatem inflamações: no início, comprimidos; depois, infusões e injeções. Toda vez que ele começava um novo tratamento, os sintomas sumiam por algum tempo, mas acabavam voltando e forçavam os médicos a experimentar continuamente medicamentos novos e mais fortes.

No ensino fundamental e no ensino médio, às vezes os colegas implicavam com Nate por ele ter de ir ao banheiro toda hora. E, quando sumia das aulas durante semanas e até meses – pelo menos uma vez por ano, os médicos precisavam remover cirurgicamente as partes inflamadas do cólon, um tratamento comum da doença de Crohn –, ele dizia aos colegas que tivera uma gripe ou resfriado. “Passei muito tempo sem contar a ninguém minha doença”,  diz ele. “Achava que aquela era a doença mais nojenta possível para uma criança.”

A volta dos sintomas

Felizmente, os sintomas de Nate se reduziram quando ele fez 17 anos, mais ou menos na época em que entrou na universidade para estudar enfermagem – escolha inspirada pelos cuidados que tinha recebido. “No primeiro ano de faculdade, não tive problemas”, conta. “Foi um sonho. Eu me senti normal.”

Mas, no segundo semestre do segundo ano, a doença voltou. Certa noite, em fevereiro de 2018, quando Nate e seus colegas de quarto terminaram de jantar, ele sentiu uma dor de barriga excruciante e teve diarreia. Pegou o carro e foi para o pronto-socorro mais próximo, que o transferiu para o Johns Hopkins, onde os médicos fizeram uma cirurgia para remover uma obstrução intestinal. Ele levou uns dez dias para se recuperar, mas, depois de passar por tantas experiências parecidas, nem se preocupou.

No entanto, uma semana depois ele voltou ao pronto-socorro com outra obstrução. Passou por mais uma cirurgia, mas dessa vez também teve febre alta, e o corte da operação não sarava. Ele ficou no hospital, onde se desenvolveram duas fístulas – conexões anormais entre partes do corpo – entre o cólon e o abdome, resultando numa ferida na barriga com 13 por 18 centímetros. Pouco depois da cirurgia, ele entrou em sepse, e seus órgãos começaram a parar. Ele perdia e recuperava a consciência, e o médico responsável declarou que Nate não tinha doença de Crohn.

Nas semanas seguintes, o jovem passou por uma bateria de exames. Quando um deles revelou um nível altíssimo de ferritina, proteína do sangue que armazena ferro e ajuda a proteger as células imunológicas, ele foi encaminhado ao Dr. Elias Zambidis, médico do Johns Hopkins especializado em transtornos autoimunes. Imediatamente, o médico desconfiou que o nível de ferritina de Nate era um possível sintoma de linfoistiocitose hemofagocítica ou LHH, doença que causa disfunção do sistema imunológico.

Um tratamento alternativo

Em geral, quando pegamos uma virose ou infecção, as células T são ativadas para combatê-la e voltam a se acalmar depois. Nas pessoas com LHH, diz Zambidis, as células T continuam atacando, causando mais inflamação e atingindo até as partes saudáveis do corpo. “Era como se o sistema imunológico de Nate tivesse acelerador, mas não freio”, diz ele. Embora a doença seja rara e só afete uma em um milhão de pessoas, a maioria delas é criança, e cerca de 40% das crianças diagnosticadas com LHH morrem da doença.

Zambidis mandou uma amostra de sangue para o exame genético, que confirmou a suspeita: Nate tinha LHH. Mas o exame também revelou outra coisa. Em alguns pacientes, a LHH e a doença intestinal inflamatória – que era o que Nate realmente teve na infância – têm uma causa em comum. Essa causa é uma doença genética rara chamada XLP2, resultado de uma mutação. E Nate tinha essa mutação.

No entanto, naquele momento, o diagnóstico e a causa pareciam quase irrelevantes. Com apenas 19 anos, Nate estava morrendo… depressa. “Era quase o fim do jogo”, diz Zambidis. “Muitos colegas meus estavam propensos a recomendar cuidados paliativos para Nate.”

Mas Zambidis teve uma ideia. Se desse um jeito de aliviar a inflamação do rapaz, um transplante de medula óssea poderia curar a LHH e lhe dar uma possibilidade de recuperação.

O plano tinha um problema: a etoposida, quimioterápico geralmente usado para reduzir a inflamação do paciente antes do transplante de medula óssea, devastaria o corpo de Nate e reduziria sua contagem de células brancas.

“Era a última coisa de que Nate precisava, já estando na UTI”, diz Zambidis.

Então o médico propôs um medicamento alternativo: anakinra, geralmente usado para tratar artrite reumatoide.

A vida depois da cura

Incrivelmente, deu certo. Em dois meses, a inflamação de Nate cedeu. Mas ele ainda não estava bom. Zambidis lhe disse que, se seu corpo não reagisse bem ao transplante de medula óssea, talvez ele não sobrevivesse. “Não foi uma decisão difícil”, diz Nate. “Ou eu operava e talvez morresse, ou não operava e morreria com certeza.”

Assim, em janeiro de 2019, ele recebeu uma infusão de medula óssea de um doador anônimo. Cinco meses depois, estava em casa, livre da LHH.

De volta à faculdade, Nate passou para o curso de gestão de saúde, carreira que quer seguir para fazer mudanças positivas no sistema de assistência médica e ajudar pessoas como ele.

“Enfrentei muitas lutas na vida”, diz ele. “Mas fico grato porque, nos estágios em que estive mais doente, anjos cuidaram de mim.” 

Por Luc Rinaldi